Red Yoshi's BLoG

重點提要
■遺傳檢測未來終將成為個人化飲食和運動建議的基礎。
■雖然科學尚未進展到足以提供這些建議，網路上已有公司銷售遺傳檢測，藉此告訴消費者該如何飲食及運動，並推銷價格過高的維生素。
■這些建議大部份並不比醫師或報紙健康專欄的勸告高明。

當美國前總統柯林頓2000年6月26日站在白宮前，為人類基因組計畫的完成而歡呼，並稱其成果是「人類繪製最重要、最絕妙的圖譜」時，他並不是在幫高科技蛇油的行銷紀元開幕剪綵。然而不到10年，網路上卻充斥著販售基因檢測和營養補給品的公司，他們打著「營養遺傳學」的名號，宣稱根據一個人的基因資訊，可以判斷他該吃哪些食物來強健骨骼、讓頭髮閃亮，並獲致各種健康益處。截至目前為止，這些宣稱都言過其實。這個新興領域警惕我們，商業往往跑在科學前面：在科學家充份了解特定基因對健康和疾病的影響之前，商業化的基因偵測技術就已經出現了。

隨著每一條染色體上的DNA編碼陸續解開，資訊已讓科學家發展出檢測和治病的方法，用來預防、診斷、改善、甚至治癒疾病，同時也為「個人化醫學」鋪路。個人化醫學依據的概念，是每個人對食物、藥物、陽光、運動、過敏原或其他刺激的不同反應，可用遺傳差異來解釋。在理想狀況下，基因檢測可透露一個人使用哪種藥物或治療辦法，可獲得最佳效果且副作用最小。研究人員現在正開始研發這樣的測試，2007年夏天有一項重要的里程碑：美國食品及藥物管理局（FDA）核准了第一個基因檢測，來測量病患使用抗凝血劑苯甲香豆醇（warfarin）的最佳劑量。未來必定會有許多檢測方法，藉由測定其他基因來判定最適合病患的用藥。

在這股趨勢之下，多所知名大學的營養和遺傳學家已開始研究，食物如何透過啟動或關閉特定基因，進而影響一個人的健康，以及飲食如何彌補特別基因型導致的生理缺陷。這背後的觀念並不新，檢測飲食相關代謝疾病「苯丙酮酸尿症」的基因檢驗，早在1963年就已出現，而食物具有醫療特性的想法，則最早源自古希臘的希波克拉底。但人類基因組計畫開拓了研究飲食與罹病遺傳體質相關性的前景，基因分析確實可推導出有效的個人化飲食建議，但這一天尚未來臨。

小世界的麻煩
在人類基因組中，最長的第一號染色體末端有一段基因，可為營養遺傳學的希望和警告做借鏡。這段基因負責製造亞甲基四氫葉酸還原（MTHFR），能催化類半胱胺酸這種胺基酸的分解反應。一些研究發現，類半胱胺酸的濃度升高可能會增加心臟病或中風的風險，然而也有其他研究顯示這種關聯可能並不存在。

每個人體內同一基因的DNA序列都有些微的差異，其中有一種MTHFR基因型製造出來的酵素活性相對較低，導致類半胱胺酸蓄積在人體內。帶有這一基因型的人可經由飲食或攝取特定的維生素B營養補給品，來降低類半胱胺酸的濃度，理論上可因此降低心血管疾病的風險。

揭露「低活性MTHFR的基因與類半胱胺酸濃度升高有關」的這類研究，正是有朝一日可能發展出個人化醫療的科學。檢驗MTHFR後，醫學專家可建議帶有低活性基因型的人攝取菠菜和豆類等富含維生素B的食物或服用營養補給品來彌補。但今日要提出這類建議卻嫌太早，因為還沒有人證實這種做法可減低心血管疾病的風險。事實上有五個大型臨床試驗發現，維生素B補給品雖可降低類半胱胺酸濃度，卻未減少心臟病或中風的發生率，這項發現讓人質疑類半胱胺酸和心血管疾病的關聯。9月12日《美國醫學會期刊》登出最新的臨床試驗結果，期刊編輯在短評中結論，要建議人們定期服用能降低類半胱胺酸的維生素補給品，證據仍不足夠。

儘管科學界還在懷疑類半胱胺酸是否為心血管疾病的危險因子，MTHFR檢測的商業行銷卻未停歇，其他基因型檢測的廣告也未受影響，其中許多也都帶有類似的不確定性。

測試結果：多吃菠菜
在人類基因組計畫第一篇初稿的油墨還未乾時，販賣營養遺傳資訊的前景就吸引了企業家。在柯林頓總統宣佈新基因紀元的同一個月，一家英國小型新公司賽歐納（Sciona）就推出了第一個基因檢測的產品，允諾可根據檢測結果提供個人化的飲食指南。後來又有其他公司像是Genelex、Genovations和Suracell等，各自以不同的測試組投入營養遺傳學市場。…【欲閱讀完整的豐富內容，請參閱科學人2008年第71期1月號】